La Unión Europea define como enfermedad rara a aquella cuyo nivel de incidencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. Esto supone, en muchos casos, una falta de conocimiento por parte de médicos y terapeutas sobre cómo actuar ante esta condición, así como dificultades para el impulso de investigaciones que permitan desarrollar nuevos tratamientos para curar o mejorar las condiciones de vida de las personas afectadas. En el caso del síndrome KBG pueden presentar gran número de alteraciones, como problemas cardíacos severos, sordera en diferentes grados, malformaciones (especialmente en la espalda), problemas de comportamiento o en el desarrollo intelectual.
Por este motivo, la actividad de este sábado -y buena parte de los eventos impulsados por la Asociación Española del Síndrome KBG- están destinados a un proyecto de investigación con peces cebra, para el hallazgo de fármacos que ayuden a los afectados. Se trata de un proyecto liderado por el profesor Victoriano Mulero, del departamento de Biología Celular e Histología de la Facultad de Biología de la Universidad de Murcia. Este proyecto ha identificado los diferentes tipos de mutaciones que sufren buena parte de los pacientes españoles en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las neuronas, y trata de reproducirlas en peces cebra para, posteriormente, administrar medicamentos huérfanos (principios activos no desarrollados ampliamente por la industria farmacéutica por razones financieras y que pueden tener efectos terapéuticos en otras dolencias, lo que permitiría una mayor probabilidad de producción) para ver si alguno de ellos permite mejorar la situación de los afectados por el KBG. Cada año se destinan 15.000 euros para cubrir parte del coste de tener una investigadora dedicada a este proyecto.
Las dos familias afectadas en las Pitiüses han pedido la colaboración de los Consells Insulars y los Ayuntamientos para que este domingo compartan mensajes de apoyo en redes con las etiquetas #HazvisibleelKGB y #HoyVoyDeRojoPorKBG, además de iluminar de rojo -el color distintivo de esta enfermedad- diferentes puntos emblemáticos. Igualmente, para dar visibilidad a esta ‘enfermedad rara’ se propone a todo el mundo el reto de subir a sus redes sociales un video con una pequeña coreografía. Se trata de la canción ‘Bloody Mary’, de Lady Gaga, popularizada por la serie ‘Wednesday Addams’ y que se puede encontrar en las redes de la Asociación (en Facebook, Twitter -@KbgEspana- e Instagram -sindrome_kbg-).
Formas de colaboración
Además de la compra de artículos de la asociación y objetos de segunda mano donados por las familias afectadas, se puede contribuir también con la Asociación Española del Síndrome KBG mediante donativos directos a la cuenta del BBVA (número de cuenta ES91 0182 6975 63 0201 6539 61), mediante BIZUM (al nº de Bizum 04228 en la sección de ‘aportar causa solidaria’), a través de la web de crowfunding www.gofundme.com o mediante la iniciativa de micromecenazgo www.teaming.net por la que se aporta 1€ al mes a la asociación.
También se puede contribuir con la Asociación mediante la compra del libro ‘Mi globito rojo’, escrito por Silvia Tamayo y con ilustraciones de Teresa Guzmán, que se puede adquirir directamente en la web de Apuleyo Ediciones (www.apuleyoediciones.com) o con la compra online de la variedad ‘lager’ de la cerveza Mudita (www.cervezamudita.com).
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