Mónica con su hijo, que padece el síndrome de Prader Willis, una enfermedad rara que afecta a cerca de 2.500 personas en España. | Marco Torres

A los cinco meses, a raíz de una hernia, Marcos fue trasladado al hospital Son Dureta, a Palma. «Aquí empezaban a sospechar pero allí se dieron cuenta que realmente le pasaba algo», recuerda su madre, Mónica Martínez. Poco después le diagnosticaron el síndrome de Prader Willis, una enfermedad rara, cuyos síntomas correspondía con los que tenía el bebé: «Cuando nació casi no lloraba, le costaba comer mucho, dormía bastante y era un bebé hipotónico que le costaba levantar la cabeza. Era una madre primeriza y pensaba que era un bebé tranquilo», añade.

Marcos, que tiene ya seis años y está escolarizado en el colegio Portal Nou, padece una enfermedad que afecta a unos 2.500 personas en España. En Eivissa apenas hay tres casos diagnosticados y no hay tratamiento para esta enfermedad aunque sí que trata de mejorar su calidad de vida ayudándole a que no coja sobrepeso, uno de los rasgos de la enfermedad es la obsesión compulsiva por comer; o mejorar su musculatura haciendo más deporte como la natación. En el colegio cuenta con una profesora de apoyo, también dispone de fisioterapia y logopedia pero no es suficiente. «Son muchos niños y pocos profesionales y medios. Ves que necesitan más horas de fisioterapia o de logopedia. Te tienes que buscar por otro lado un poco la vida», se lamenta su madre.

Como Mónica, Carmen Villena, con un hijo afectado por esta enfermedad, removió cielo y tierra para pedir más recursos pero no ha sido fácil. «Hay veces que te da la sensación que pides limosna pero en realidad no debe de ser así, ellos no son ciudadanos de tercera y necesitarían tener todo el apoyo para una buena calidad de vida pero la verdad es que no me puedo quejar del apoyo que estamos recibiendo pero sí veo que faltan cosas», subraya Mónica, que reconoce el cambio que ha sufrido su vida a raíz de la enfermedad de su hijo.

Fisioterapia y Logopedia

Los padres coinciden en que se necesitan más recursos. Mónica reclama más profesionales en Eivissa ya que hasta ahora las revisiones se hacen en Palma e incluso allí operaron al niño de estrabismo por su enfermedad. «Espero que con el nuevo hospital mejore», dice. También subraya la necesidad de una sala de fisioterapia y logopedia para atender a las personas con enfermedades raras y las que tengan tratamientos largos.

María del Carmen Escandell, con un hijo de ocho años, afectado de una enfermedad denominada condrodisplasia punctata, reclama también más recursos a nivel educativo. «Mi hijo tiene una discapacidad de un 75% pero eso sólo es un número; tienen que valorar que es un niño de ocho años que no camina, no habla, no comprende, lleva pañales y hay que darle de comer», se lamenta. «El problema que hay en Eivissa es que no hay un centro específico. Estamos de acuerdo en la integración en los centros educativos pero siempre y cuando que reúna las mismas condiciones que si estuviera en un centro específico. En Eivissa hay cinco aulas en primaria y cinco en secundaria que son tapaderas para callarnos la boca». «Estamos contentos con el centro y los profesionales pero falta personal. Estos niños tendrían que tener todos los días rehabilitación y logopedia», subraya. Su hijo recibe media hora de logopedia a la semana.

Las enfermedades raras son las grandes desconocidas para la inmensa mayoría de la población. Mónica reconoce que «cuesta» que la gente asimile que hay enfermedades raras. Confiesa que a Marcos, que tiene dificultad para hablar, «su relación con los demás niños y la gente le cuesta más; hay que educarles un poco para que jueguen con niños pero también hay que educar a los demás niños para que sepan que hay críos diferentes», apostilló.

«A los médicos nos cuesta mucho diagnosticarlas»

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebró ayer 28 de febrero. Por este motivo, la Policlínica del Rosario se ha adherido a las campañas de sensibilización que durante estos días se están realizando en las federaciones y asociaciones de personas afectadas. «En las Pitiüses, por el hecho de estar aislados, queremos reivindicarlo de forma especial para que nadie tenga que salir a tratarse de este tipo de patologías fuera de Eivissa», subrayó la doctora Asunción Pablos, coordinadora del Servicio de Medicina Interna de la Policlínica Nuestra Señora del Rosario. Según la médico internista, la lista de estas enfermedades abarcan a 9.000 patologías diferentes que ponen en peligro la vida y/o la dificultan. De estas, un millar son frecuentes y se benefician de mayores esfuerzos en investigación que redundan en nuevos diagnósticos y procedimientos terapéuticos, aunque a pesar de ello se trata de enfermedades complejos. En este sentido, la doctora Pablos asegura que «a muchos médicos expertos cuesta muchísimo diagnosticarlas desde un principio, a pesar de estar acostumbrados a tratar al paciente de forma integral y a buscar diagnósticos «brillantes», porque al ser síntomas tan poco frecuentes nos obligan a descartar otras patologías más comunes», Una situación que, añadió, «retarda el diagnóstico y, por tanto, el posible tratamiento».

«Hay servicios en Palma que no tenemos aquí»

Tanto Mónica Martínez como Carmen Escandell se encuentran dentro de la Asociación de Personas con Necesidades Educativas Especiales de Eivissa (Apneef). Su presidenta, Carmen Boned, opina que «es muy importante que se facilite la derivación a especialistas de estas enfermedades raras, no sólo a Palma, para que se haga el tratamiento adecuado y se abran las puertas». Según Apneef, en Eivissa se calcula que puede haber unos cuatro o cinco casos de enfermedades raras. Boned reivindicó que «se escuchen las necesidades que tenemos y vayamos hacia una igualdad de condiciones y no hablamos a nivel estatal sino de Balears; en Palma hay unos servicios que no tenemos aquí todavía»