Álvaro, un héroe muy especial

Este jueves día 22 se celebra el Día Internacional del Síndrome Phelan-McDermid, una enfermedad rara que afecta en todo el país a 185 personas, entre ellas, al pequeño Álvaro Arostegui Montesinos

| Eivissa |

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Yolanda y su hijo Álvaro, ayer, en su casa de Sant Carles minutos antes de la charla con Periódico de Ibiza y Formentera.

Yolanda y su hijo Álvaro, ayer, en su casa de Sant Carles minutos antes de la charla con Periódico de Ibiza y Formentera.

Toni Planells

Álvaro Arostegui Montesinos es un niño de casi 11 años (los cumple el próximo día 5 de noviembre) y sufre el síndrome de Phelan-McDermid, una de las llamadas ‘enfermedades raras’, que sufren 2.500 personas en el mundo, 185 en España, aunque la mutación específica que presenta Álvaro sólo se ha encontrado en cinco casos en todo el planeta.

Este jueves día 22 se celebra el día mundial de esta enfermedad y en su colegio, el CEIP Torres de Balàfia, le homenajearán vistiéndose todos de verde. El Ayuntamiento de Santa Eulària también se suma a la reivindicación iluminando de este color la plaza del Ayuntamiento, el Passeig de s’Alamera y las fuentes del paseo marítimo y del Tres Torres.

Enfermedad considerada rara
El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad provocada por la falta de un trozo del cromosoma 22 Q13 en el gen Shank3. Esta mutación se produce en el momento de la fecundación y puede producir delación o una mutación puntual, que es el caso de Álvaro. En los casos de delación, la enfermedad impide el habla, el movimiento, provoca epilepsia y autismo y toda una serie de patologías. La mutación puntual que padece Álvaro se basa en que la proteína no ha llegado a todo el gen, lo que le convierte en un caso muy excepcional.

«Álvaro era un niño normal; lo único es que no hablaba, aunque sí pedía siempre ayuda», explica Yolanda, su madre, que a los 18 meses ya empezó a sospechar que algo no iba bien. En principio se sospechó que tenía algún Trastorno del Espectro Autista, pero a su madre no le cuadraba: «Te miraba a la cara para ‘hablar’, te cogía la mano para pedir ayuda…». Tras pasar por el pediatra y atención temprana, que no acabó de funcionar muy bien, llegaron a Psiquiatría, que tras descartar una displaxia les mandó a Palma, al genetista que, por fin, en diciembre de 2018 dio con el diagnóstico.

Un diagnóstico que no fue nada fácil ya que Álvaro no presenta los rasgos típicos de esta enfermedad. De hecho, es un caso tan singular que el genetista quiere verlo cada año cuando lo normal es que en esta disciplina, tras dar con el diagnóstico, ya no es necesario volver a la consulta. Su caso es tan especial que su familia ha facilitado sus propias muestras genéticas para que se estudie en laboratorios como el del Hospital Gregorio Marañón y otros más en EEUU, ya que de los cinco casos que hay contados en el mundo de mutación puntual, Álvaro es el de mayor edad. Además, según su genetista, Álvaro es el que mejor está.

A día de hoy, a base de mucho trabajo por parte de su familia y de los profesionales, Álvaro habla, monta en bici «como un torpedo», tal como él dice, ayuda a su padre con su afición a la cetrería y además es un ‘crack’ del Mario Bros, su afición favorita.

Sí que tiene problemas con la lectura, aunque es capaz de distinguir las letras no es capaz de conectarlas, aunque «está apunto de lograrlo», afirma rotunda Yolanda. Y es que parece que el esquema mental de este niño es simplemente diferente: «Aprende por estrategias, por ejemplo, a la hora de decir ‘supermercado’, él dice ‘mercadosúper’, es su manera de acordarse. Además, en el cálculo mental es un crack». Otra de sus cualidades que su madre nos explica es, aparte de ganar a cualquiera en el Súper Mario, que los diseños que es capaz de hacer en el Minecraft son alucinantes, hasta la psiquiatra alucina.

Otro de los rasgos de esta enfermedad es que no tiene sentido del dolor. Yolanda nos explica que tras la operación que le hicieron en los ojos, el médico no podía creerse que tras salir de la anestesia el niño estuviera tan tranquilo mirando el móvil. «Es imposible, esto es como si tuviera un puñado de arena en cada ojo», le comentó el doctor.

El confinamiento
Para el desarrollo de Álvaro, el confinamiento supuso una bendición: se tuvo que comunicar con la clase a través del ordenador, lo que le abrió otro modo de comunicación. Además estuvo ayudando a su madre en todas las tareas, recogiendo los huevos de las gallinas, practicando cetrería con ‘Bricabos’, el águila del padre, y montando en bici por los alrededores de su casa.

Investigación
Yolanda reclama más recursos en investigación y terapias, también en asociaciones como Apneef que ayudan a niños como Álvaro. Tiene esperanzas en las investigaciones que, sobretodo en EEUU, se están haciendo al respecto, y es que recientemente se ha descubierto que el gen Shank3, también podría ser responsable de los TEA. «De ser así habría miles de niños que se beneficiarían de esta investigación», apunta Yolanda.

La familia de Álvaro reconoce que tanto el entorno en el que vive, una casa en el campo en Sant Carles, como su colegio, el CEIP Torres de Balàfia, son factores muy importantes en el buen desarrollo de Álvaro, que no deja de piropear a su madre: «Eres preciosa y linda», «eres una rosa», le dice a su madre, hasta que se sube a la bicicleta para demostrar que, efectivamente, va ‘como un torpedo’. También admiten que el niño se lo pone muy fácil. «Él es un niño súper feliz», afirma su madre. En el caso de la mutación, que no en la delación, lo de Álvaro es casi más un rasgo que una enfermedad.

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