‘Pequeños superhéroes’ que luchan cada día contra la miopatía miotubular

La actividad la organiza desde la isla de Ibiza la abuela, Alba Mora, y es con ella con quien se puede contactar para inscribirse en la caminata, llamando al teléfono 616649197. Su hijo Javier y su nuera Alba Jardiel son padres de Julia y del pequeño Aleix de dos años y medio y uno de los únicos 18 niños que hay en toda España diagnosticados con esta enfermedad genética muscular, que está presente desde el nacimiento y que se encuentra localizada en el cromosoma X que tienen las mujeres.

Según explicó ayer a Periódico de Ibiza y Formentera la propia Alba Jardel desde la ciudad de Barcelona, desde pequeños a estos niños se les diagnostica «gran debilidad, hipotonía e insuficiencia respiratoria y síntomas de asfixia cuando nacen». De hecho, en la mayoría de los casos no tienen una esperanza de vida que va más allá de los 18 meses y en el mejor de los casos, como es el caso de un único pequeño en España, pueden vivir hasta la adolescencia dependiendo en todo momento de intervenciones médicas, ayuda de especialistas, la atención personalizada de sus padres, un tubo para poder respirar o una sonda para poder alimentarse. «Llegar y pasar los 18 meses para nosotros con el pequeño Aleix fue un milagro y desde entonces nuestra esperanza es el día a día ya que vivimos en el instante y sin hacer planes de futuro más allá de que podamos estar vivos un día más», aseguró ayer Alba.

En este sentido la vida de esta familia gira en todo momento sobre el pequeño y ella ha tenido que dejar su trabajo de autónoma para estar pendiente de él. De hecho, tal y como se dice en un emotivo vídeo que protagoniza la pequeña Julia para dar visibilidad a la situación de su hermano, la de otros como él y la de la asociación Pequeños Superhéroes, que crearon junto a dos familias catalanas y una gallega, «tuvieron que aprender a ser enfermeros, doctores, profesores de baile, actores y entrenadores».

Por ello y por su propia experiencia diaria, ambos tienen claro que sería fundamental que en España se creara la figura de la enfermera domiciliaria que ya existe en toda Europa y Estados Unidos. «Todos saldríamos ganando, los que consiguen un nuevo puesto de trabajo, yo que no tengo que dejar el mío y el Estado que no me tendría que pagar la ayuda que me dan».

Una terapia génica
La esperanza de niños como Aleix pasa porque se siga desarrollando una terapia génica que parece que puede revertir la situación. Según Alba Jardiel de momento se han hecho ensayos en Estados Unidos aunque desgraciadamente se pararon porque cuando todo parecía que iba muy bien fallecieron tres niños. Ahora se sigue investigando sobre los dos genes afectados pero eso cuesta mucho dinero, «en torno a dos millones de euros para cada niño en el mundo y unas 200.000 euros para las becas de investigación».

Por eso, iniciativas como la de este domingo son más necesarias que nunca. «10 euros por inscribirse no son muchos y entendemos que la situación está muy mal pero nosotros seguiremos luchando para dar visibilidad a la miopatía miotubular a través de Pequeños Superhéroes y sumando poco para nuestra pequeña hucha», concluyó Alba Jardiel.
Más información en Pequeños Superhéroes e inscripciones en 616649197.