La lucha de dos familias de Ibiza hasta el diagnóstico del síndrome KBG

Samuel Parra junto a sus padres y hermanos.

Vanessa HernándezIbiza09/06/23 19:49
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Cuando nació el pequeño Samuel Parra hace 12 años, sus padres vivieron ese momento con el corazón en un puño porque, según relata el padre de Samuel, Rosa vivió un parto complicado debido a la preeclampsia -desprendimiento de la placenta- que tuvo durante el nacimiento de Samuel. Tras el parto, un cardiólogo escuchó el latido del corazón del pequeño y enseguida supo que algo no cuadraba, pero no fue hasta los tres años cuando Samuel fue operado por un defecto cardiaco que afectaba a las válvulas de la parte interna del corazón. «Desde los primeros años de nuestro hijo nos hemos sentido en una misma rueda rodeados de pruebas médicas y análisis sin un diagnóstico claro», señaló el padre del pequeño resaltando que este síndrome todavía es una enfermedad muy desconocida, incluso también para muchos médicos. «Hasta los años 80 no se diagnosticó el primer caso de esta patología», apuntó.

En este sentido, la primera Asociación Española del síndrome KBG en el país calificó este síndrome como la enfermedad más rara menos diagnosticada. Sin ir más lejos, en Ibiza sólo se han reconocido dos casos y en España únicamente 80. El motivo de esta tardanza en el diagnóstico, según este incansable padre, es que no todos los niños tienen los mismos síntomas y a veces se confunden con los de otros síndromes. «Durante varios años le han realizado varias pruebas médicas y con ellas consiguieron descartar otras enfermedades», indicó haciendo hincapié en que poco a poco los avances de las pruebas genéticas están ayudando a establecer diagnósticos más precisos.

Programa de reconocimiento facial

En esta misma línea, explicó que los expertos están trabajando en un programa de reconocimiento facial que identifique y diagnostique esta enfermedad genética rara mediante el análisis de los rasgos del rostro, puesto que las personas con este síndrome manifiestan características físicas similares. Entre ellas, dientes más grandes de lo normal, cara en forma triangular, orejas separadas y un retraso en el desarrollo físico, ya que son bastante más menudos que el resto de los niños de su edad. Además, según el padre de Samuel, el síndrome KBG también conlleva problemas de conducta, problemas a la hora de gestionar emociones, nerviosismo, defectos congénitos del corazón y una discapacidad intelectual de leve a moderada. También señaló que estas personas, aunque en el caso de Samuel no es así, sufren otros trastornos como pérdidas de audición e incluso crisis epilépticas.

Sin duda, el reconocimiento de este síndrome y de cómo afecta a los niños supone la visibilización de una enfermedad escondida hasta hace poco tiempo. Una dolencia que este domingo, 11 de junio, celebrará su Día Internacional por tercera vez desde que se creara la primera Asociación Española del síndrome KBG. Un día muy especial para los pequeños vecinos de Ibiza Samuel Parra y Charo del Sol, la otra niña que padece esta enfermedad rara en la isla. En este sentido, según su madre Eliana Hock, esta enfermedad está «infradiagnosticada» porque la padecen muchos más niños de los que hay registrados actualmente.

Eliana Hock y Charo del Sol.

«En tan sólo dos años hemos pasado de 8 familias a ser 71 miembros en la asociación. Y, con los años, este número será mayor», subrayó mientras resaltaba que, una vez su hija recibió la evaluación correcta gracias al análisis genético de exoma, se unieron a la entidad para conocer a los padres de otros niños con la misma alteración genética que luchaban por visibilizar este síndrome KBG. Una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11, cuya proteína se encuentra en las células del cerebro. Es por eso que esta alteración poco frecuente afecta a varios sistemas del organismo siendo fundamental reconocer los síntomas pronto y, así, tener un diagnóstico cuanto antes. «No tiene cura, pero sí se puede mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. A mí me tranquilizó mucho que no fuera degenerativa, tenía miedo de que sí lo fuera», señaló esta madre inagotable.

Además, compartió dos datos muy significativos para ella. «El día que nació mi hija se identificó el gen que causa esta enfermedad y el día que se la diagnosticaron coincidió con el Día Mundial de las Enfermedades Raras», indicó la madre de Charo. En su caso la pequeña también tiene estos rasgos físicos, un retraso madurativo y rasgos autistas. No obstante, se mostró ayer muy agradecida por la lucha de todas estas familias unidas que colaboran diariamente para conseguir que este síndrome sea más visible y reciba los recursos económicos, educativos y sanitarios que aumenten su capacidad para afrontar la enfermedad.

«Faltan recursos»

En este sentido, según el padre de Samuel Parra, su hijo ha contado siempre con el apoyo de los docentes del centro educativo, pero reconoció que faltan más auxiliares y maestras de educación especial en los colegios, así como más sanitarios especializados en los centros de salud de la isla. «Estos refuerzos pueden atender a estos alumnos de media una hora cada tres días y este tiempo es insuficiente», lamentó este padre mientras explicaba que este déficit de especialistas educativos y sanitarios obliga a entidades como la Asociación Asperger Ibiza y Formentera o la Asociación de Personas con Necesidades Especiales de Eivissa y Formentera (APNEEF), encargadas de cubrir las necesidades de estas familias, a asumir la incorporación de más logopedas, psicoterapeutas o psicomotricistas.

También señaló que esta falta de plantillas se extrapoló a las revisiones del grado de discapacidad reconocido de Servicios Sociales puesto que, según relató, esta familia de Santa Eulària tuvo que esperar más de un año la renovación de este certificado. Un retraso que puede suponer para estas familias la paralización de las ayudas económicas y becas solicitadas.