Ayer se celebró el día internacional del síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética de las llamadas enfermedades raras que está causada en la mayoría de los casos por la pérdida del material genético del extremo terminal del cromosoma 22. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3. La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. En España hay diagnosticados 185 casos y más de 2.500 en todo el mundo. En Ibiza, Álvaro Arostegui Montesinos, un niño de casi 11 años, tiene una mutación puntual en dicho gen, uno de los cinco únicos casos conocidos en todo el mundo. En su colegio y en el Ayuntamiento de Santa Eulària se apuntaron ayer a la celebración de este día.
Yolanda espera emocionada en la puerta del colegio. Ha sido mucho tiempo, ocho años, y mucho esfuerzo para lograr el diagnóstico para la enfermedad de Álvaro, su hijo, y ayer veía con satisfacción cómo el Síndrome Phelan-McDermid ocupa la atención de medios y ayuntamientos como el de Santa Eulària. Le costó «Dios y ayuda» lograr que le derivaran al genetista, en Mallorca, y no entiende que en nuestra comunidad esta cita no sea automática como en otras. Unas pruebas muy importantes para personas diagnosticadas con TEA, ya que como dice Yolanda, la enfermedad de su hijo se puede confundir con este transtorno y es posible que haya más personas con esta enfermedad sin saberlo. El tesón y la fuerza de esta mujer la colocan, sin ninguna duda, en lo alto del ránking de lo que se llama ‘madre coraje’, en los últimos años lo ha venido demostrando con más de un ejemplo.
El CEIP Torres de Balàfia volcó ayer con el día internacional de la enfermedad que padece Álvaro, uno de sus alumnos. El patio del colegio se llenó de decoración verde, el color que reivindica este día. Los alumnos del colegio de Sant Llorenç ‘tunearon’ camisetas verdes con mensajes de solidaridad hacia las personas enfermas de Phelan-McDermid y hacia su compañero en particular.
Joana Piña, profesora en el Torres de Balàfia, se emociona con Yolanda, y es que Joana trabaja codo con codo con Yolanda desde el primer momento. Así nos lo cuenta con los ojos inundados de emoción y agradecimiento. Justo antes, todos los alumnos del colegio, acompañados por Yolanda, dedicaron un baile a su compañero y a los demás enfermos. Eso sí, guardando las distancias de seguridad con círculos marcados en el suelo y con las mascarillas puestas.
El Ayuntamiento de Santa Eulària se unió ayer a la jornada de concienciación sobre esta enfermedad iluminando de verde la plaza España, el Passeig de s’Alamera y las fuentes del paseo marítimo y del Tres Torres. La alcaldesa, Carmen Ferrer, además compartió en sus redes sociales un mensaje de apoyo y admiración hacia Álvaro: «Álvaro es un héroe de 10 años de Sant Carles que sufre el síndrome Phelan-McDermid. Este jueves iluminamos de color verde diferentes plazas y fuentes del municipio, para arrojar luz sobre esta ‘enfermedad rara’ que sufren 185 personas en todo el planeta».
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