Lola, una joven ibicenca con alma de artista, es el único caso de síndrome FOXP1 de Baleares

En este sentido, reconoce que desde el principio le han realizado diagnósticos erróneos en Ibiza: «Cuando Lola tenía diez años una pediatra me dijo, sin hacerle ningún tipo de evaluación, que mi hija era autista. Incluso tuve que esperar hasta los cinco años para corroborar que Lola tenía problemas graves de visión».

Tras este diagnóstico, la familia de Lola recurrió a diferentes terapeutas y logopedas que consiguieron mejorar levemente la atención, el cuidado y la calidad de vida de Lola. Recursos que compaginaron con la asistencia de la pequeña a la Unidad de Salud Mental Infanto-Juvenil en el Centro de Salud de Vila.

Pero no fue hasta el año pasado cuando la psiquiatra Magdalena Valverde, tras varias evaluaciones, le diagnosticó a Lola una enfermedad genética ultra rara causada por genes de novo: el síndrome de FOXP1. Una patología de la que sólo se conoce un caso en toda Balears. «La doctora Valverde le quiso hacer más pruebas porque me dijo que no había ningún niño en Ibiza con las singularidades que tiene Lola. Me comentó que tiene muchos síntomas diferentes, pero son de baja amplitud», subraya esta mujer, resaltando cómo esta psiquiatra le explicó que su hija tiene algún rasgo autista, pero también alguna característica del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

«Los afectados por el síndrome de FOXP1 tienen en común las dificultades del comportamiento dentro del espectro autista y del lenguaje», informa Carmen Sánchez, agregando que pueden tener también problemas cardíacos.

En el caso de su hija tiene una vena cava persistente en dirección al corazón que se bifurca: «Esta dolencia no es preocupante, pero ya manifiesta que este síndrome puede ser algo genético».

Peculiaridades

Al preguntarle por otras peculiaridades de esta patología, Carmen indica la probabilidad de tener los dedos de las manos más cortos e hinchados. Ahora, tras un año digiriendo este diagnóstico, lamenta la poca investigación y los pocos recursos sanitarios que provocan que estas enfermedades raras del neurodesarrollo se acaben «metiendo en el mismo saco que otros trastornos como el TDAH o el autismo».

En esta misma línea, reconoce que, aunque el diagnóstico de este síndrome es complejo, no hay suficiente inversión para la investigación, evaluación y tratamiento de estos pacientes.
Sin ir más lejos, indica que no hay adultos diagnosticados con este síndrome en España, ya que la persona más adulta con esta patología tan sólo tiene 18 años. «Al no haber personas mayores evaluadas, no sabemos cómo puede avanzar esta enfermedad. Además, la falta de investigación también provoca que no tengamos medicación para tratar este síndrome», destaca, lamentando que hace poco tiempo le realizaron a su hija una audiometría y había perdido audición, pero desconocen si es como consecuencia de esta enfermedad.

Debido a esta falta de investigación y tratamiento para esta patología, Lola actualmente sólo está recibiendo tratamiento del TDAH. Por eso es importante, afirma Carmen Sánchez, invertir en la creación de unidades que puedan diagnosticar de forma rápida y precoz los casos de FOXP1. Una evaluación que consiste en la secuenciación completa del exoma del paciente con este síndrome, prueba que le realizaron a la pequeña el año pasado.

«Al final, este gen es muy importante porque regula el neurodesarrollo», señala esta mujer mientras puntualiza que como en Ibiza no hay equipo de genética, tendrán que desplazarse a Palma el 17 de abril para su próxima consulta, la primera en un año debido a que esta cita se traspapeló.

Familias coraje

A raíz de todas estas dificultades, estas familias coraje con hijos que padecen este síndrome se han organizado en España y han creado este mes de febrero la Asociación FOXP1 España con el objetivo de visibilizar esta patología y lograr recursos para poder mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Indica que en España tan sólo hay 16 casos diagnosticados y que el objetivo de esta entidad es lograr impulsar, de momento, proyectos pequeños como, por ejemplo, más terapias con logopedas y terapeutas o crear un gabinete ocupacional que ayude a mejorar las capacidades comunicativas de estos jóvenes.

Sin duda, desde la asociación necesitan visibilizar este síndrome porque entienden que con cada diagnóstico nuevo se ayuda a delimitar mejor esta enfermedad y abre las puertas a un tratamiento concreto, además de ayudar a las familias a conectar entre ellas para compartir experiencias e información. «Luchamos por la inclusión social de estos pequeños que viven con este síndrome para que puedan ser tratados igual que el resto», señala esta madre mientras la pequeña muestra sus manos llenas de pintura después de hacer manualidades en clase.

«Es muy artista»

«Le encanta la música y cantar. De mayor quiere ser cantante, es muy artista», afirma con mucho orgullo su madre. En este sentido, agrega que, aunque es feliz en su centro educativo, tiene un bajo rendimiento académico debido a las dificultades asociadas al síndrome.

Además, lamenta la falta de recursos educativos que existen en el colegio: «Son bastante herméticos, incluso hace dos años que no tengo contacto con el orientador del centro porque lo van cambiando. Es más, era el centro de Terapia Ocupacional de Ibiza al que asiste Lola el que se ponía en contacto con los docentes», subraya, lamentando también la falta de inversiones en la sanidad pública pitiusa.

Por el contrario, quiso alabar el trabajo de asociaciones sin ánimo de lucro como Apneef, entidad en la isla que agrupa a la infancia y adolescencia con necesidades especiales. «Para Lola poder formar parte de este colectivo sería muy beneficioso en el ámbito social, ya que la labor de la entidad es encomiable».